Secvențierea integală a genomului – (WGS)

Durata: Maxim 30 de zile.

Specimen recoltat: Sange venos.

Informatii generale:

Analiza WGS acopera in intregime atat zonele codificatoare (exoni) cat si cele necodificatoare (introni) din intregul genom uman. Practic, este acoperit aproape 100% din materialul genetic al pacientului, incluzand atat ADN codificator cu functii de sinteza si de reglare celulara, cat si cel ne-codificator, minus anumite zone fara secventa cunoscuta si fara semnificatie clinica

Se recomanda cand diagnosticul este neclar; cand simptomele perturba semnificativ calitatea vietii si sanatatea pacientului (de ex. handicap psihic/motor); cand prognosticul este necunoscut sau rezervat.

Cu exceptia unor analize genetice ale polimorfismelor repetitive de dimensiune larga (abordabile prin Long Range Sequencing), toate 4 tipuri de mutatii obisnuite (SNV, Indel, CNV si SV) pot fi evaluate.

Recipient de recoltare: vacutainer ce contine EDTA.

Cantitate recoltata: 5 mL sange.

Recomandari WES clinic si WGS:

- Nou nascuti cu malformatii congenitale;
- Intarziere in dezvoltarea neuropsihomotorie;
- Sindroame complexe;
- Cupluri cu avort spontan recurent;
- Pacienti cu istoric de boli genetice complexe in familie;
- Analize genetice anterioare (cariotip, microarray) cu rezultate negative / neclare;
- Participare in studii clinice si de cercetare genetica avizate de institutile medicale.