Secvențierea țintită a unor gene (TS)

Durata: Maxim 30 de zile.

Specimen recoltat: Sange venos.

Informatii generale:

Secventierea tintita include tipic una sau mai multe gene (panel) ale caror mutatii conduc sau predispun la o anumita afectiune genetica. Se recomnada atunci cand diagnosticul este clar, cand cauzele genetice ale bolii sunt cunoscute, pentru screening genetic sau pentru diagnostic diferential.

Se aplica in cazurile in care pacientul are un risc ridicat de a dezvolta o anumita afectiune pentru care exista cunostinte solide despre genele si mutatiile implicate, secventirea acestora fiind suficienta pentru un diagnostic clar.

Recipient de recoltare: vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant5.

Cantitate recoltata: 5 mL sange.

Recomandare ST:

- in familiile cu istoric de boala ereditara

- Ca parte a sfatului genetic si a diagnosticului prenatal pentru detectia unor mutatii recesive.

- Boli X-linkate.

- Boli genetice rare.