Secventierea integrala a exomului (WES)

Durata: Maxim 30 de zile.

Specimen recoltat: Sange venos.

Informatii generale:

Exomul se refera la totalitatea zonelor codificatoare ale genelor (exoni) plus regiuni foarte scurte din introni - zonele necodificatoare ale genelor ce se interpun exonilor. WES acopera acele zone din genom ale caror modificari (mutatii) au o probabilitate ridicata de a produce perturbari ale functiei genelor si a fi asociate cu efecte patogenice. WES se recomanda cand diagnosticul este relativ neclar, potentialele gene afectate sunt numeroase, sau se doreste evaluarea altor posibile detalii genetice relevante clinic. Poate fi utilizata in loc de WGS cand nu se suspecteaza prezenta unor mutatii complexe (CNV, SV).  Analiza WES clinic acopera cu inalta fidelitate zonele codificatoare (exoni) din totalul >20,000 gene umane (cca. 1% din genom).

Recipient de recoltare: vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant5.

Cantitate recoltata: 5 mL sange.

Recomandari WES clinic si WGS:

- Nou nascuti cu malformatii congenitale;

- Intarziere in dezvoltarea neuropsihomotorie;

- Sindroame complexe;

- Cupluri cu avort spontan recurent;

- Pacienti cu istoric de boli genetice complexe in familie;

- Analize genetice anterioare (cariotip, microarray) cu rezultate negative / neclare;

- Participare in studii clinice si de cercetare genetica avizate de institutile medicale.